先心病的发病率约为出生活产婴的7～8‰，未经治疗者约34%可在1个月内死亡，50%在1岁内死亡，生后早期死亡者多为复杂畸形或病情较重者。各类先心病中以室间隔缺损最多，其次是动脉导管未闭、法乐氏四联症和房间隔缺损。近年来小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，许多复杂的心脏畸形在婴儿期，甚至新生儿期就能得到及时确诊和手术治疗，因此先天性心脏病的预后已大为改观。
先天性心脏病具家族性
遗传是指父母和子女之间，在形态结构和生理功能特性上极为相似的现象。许多研究证明，先心病有明显的家族性发病趋势。有研究分析表明一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的先心病遗传几率上升3倍，两个成员患病则先心病遗传几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员先心病遗传几率上升至50%。
先心病在正常人群中发病率大约1%(0.6%—1.2%)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先心病。先心病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先心病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先心病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先心病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50%患先心病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先心病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%-4.6%。
少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为3.3%-4.4%，子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
先天性心脏病发病原因
正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。
心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。
出生时就有心脏结构的异常称为先心病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。
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