第二节 女性生殖器官发育异常
女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中，若受到某些内在或外来因素干扰，均可导致发育异常，且常合并泌尿系统畸形。常见的生殖器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致异常，包括处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁；②副中肾管衍化物发育不全所致异常，包括无子宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常；③副中肾管衍化物融合障碍所致异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等。
一、处女膜闭锁
处女膜闭锁又称无孔处女膜，系尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。由于处女膜闭锁，少女至青春期初潮时，经血无法排出，最初血积在阴道内，反复多次月经来潮后，逐渐发展至子宫积血、输卵管积血，甚至腹腔内积血。但输卵管伞端多因积血而粘连闭锁，故月经血进入腹腔者较少见。
处女膜闭锁的女婴在新生儿期多漏诊。偶有幼女因大量粘液潴留在阴道内，导致处女膜向外凸出而确诊。绝大多数患者至青春期时，因逐渐加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮时始被发现。严重者伴便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。检查时可见处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。肛诊可立即扪到阴道内有球状包块向直肠前壁突出；行肛腹诊可在盆腔扪及位于阴道包块上方的另一较小包块（为经血潴留的子宫），压痛明显。如用手往下按压此包块时，可见处女膜向外膨隆更明显。盆腔B超检查可发现子宫及阴道内有积液。
确诊后应手术治疗。先用粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积血后，将处女膜作“X”形切开，边引流积血，边切除多余的处女膜瓣，使切口呈圆形，再用3-0肠线缝合切口边缘粘膜，以保持引流通畅和防止创缘粘连。积血大部排出后，常规检查宫颈是否正常，但不宜进一步探查宫腔以免引起上行性感染。术后留置尿管1～2日，外阴布置消毒会阴垫，保持外阴部干燥与清洁，每日擦洗外阴1～2次，直至积血排净为止。术后给予抗感染药物。
二、阴道发育异常
1.先天性无阴道 是由于胚胎在发育过程中，双侧副中肾管尾段发育受阻或停滞，未能与尿生殖窦会合形成管道所致，故先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫，也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常，但有正常卵巢和输卵管。患者多系青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。检查可见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见到由尿生殖窦内陷所形成的约2cm短浅阴道盲端。肛查和盆腔B型超声检查无子宫或有痕迹子宫，卵巢和输卵管一般正常。约15%～45%合并泌尿道畸形。先天性无阴道的绝大多数患者需采用成形术矫治，可行人工阴道成形术。
2.阴道闭锁 为尿生殖窦未参与形成阴道下段，该处阴道被纤维组织替代。闭锁段多位于阴道下段，长约2～3cm，其上多为正常阴道。临床症状与处女膜闭锁相似，检查时亦无阴道开口，但闭锁处粘膜表面色泽正常，亦不向外膨隆，肛诊可扪及向直肠凸出的阴道积血包块，其位置较处女膜闭锁者为高。治疗应尽早手术，切开闭锁段的阴道，排除积血，常规检查宫颈是否正常；切除闭锁段纤维组织，游离其上方的阴道黏膜覆盖创面。定期扩张阴道以防挛缩。
3.阴道横隔 临床较少见。有关阴道横隔形成的原因观点不一。多认为双侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处部分未贯通所致。横隔可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见，其厚度约为1cm左右。完全性横隔较少见，多数是隔的中央或侧方有一小孔，月经血可白小孔排出。横隔位于上段者不影响性生活，常系偶然或不育检查时发现；位置较低者少见，多因性生活不满意而就医。治疗应将横隔切开并切除其多余部分，缝合止血。若系分娩时发现横隔阻碍胎先露部下降，横隔薄者，当先露部下降至隔鼓起撑得极薄时，切开后胎儿即能经阴道娩出；横隔厚者应行剖宫产。
4.阴道纵隔 为双侧副中肾管会合后，其尾端中隔未消失或未完全消失所致。有完全纵隔和不完全纵隔两种。完全纵隔形成双阴道，常合并双子宫。绝大多数阴道纵隔无症状，有些是婚后性交困难才被发现，另一些可能晚至分娩时产程进展缓慢才确诊。若纵隔影响性生活，应将纵隔切除缝合创面防止粘连。若临产后发现纵隔阻碍胎先露部下降，可沿隔的中部切断，分娩后缝合切缘止血。
5.阴道斜隔 当阴道纵隔偏向一侧导致该侧阴道闭锁，不直接与外侧相通，成为阴道斜隔。
三、先天性宫颈闭锁
先天性宫颈闭锁临床上极罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗可手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道以使经血畅流，但即使手术成功，亦鲜有受孕可能，故一般主张行全子宫切除术。
四、子宫未发育或发育不良
1.先天性无子宫 系两侧副中肾管下段及尾段未发育和会合所致，常合并无阴道，但卵巢发育正常，第二性征不受影响。肛腹诊扪不到子宫。详见上述先天性无阴道。
2.始基子宫 又称痕迹子宫，系两侧副中肾管会合后不久即停止发育所致，常合并无阴道。子宫极小，仅长1～3cm，无宫腔，故无月经来潮。
3.子宫发育不良 又称幼稚子宫，系副中肾管会合后短时期内即停止发育所致。子宫较正常小，有时极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，宫体与宫颈之比为1︰1或2︰3，但卵巢发育正常。临床表现为患者月经量极少，甚至无月经，婚后无生育。肛腹诊可扪及小而活动的子宫。B型超声检查可确诊。治疗无良策。对无月经者可试给予雌孕激素序贯用药治疗。停药后观察有无流血，如有流血，可周期性治疗3～6个月。
五、子宫发育畸形
1.双子宫 是双侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢，多数伴有阴道纵隔形成双阴道两个宫颈可分开或相连，之间可有交通管。患者除可能有月经量增多外，多无其他症状。一般是在常规妇科检查时或人工流产时偶然发现双阴道，进而做出诊断的，也有些是产前检查甚至晚至分娩时才发现。但盆腔B超检查不难确诊。双子宫一般不影响受孕，但双子宫患者受孕后，在妊娠早期可因未孕侧子宫蜕膜脱落而出现流血，临床医师可能误诊为早期流产。双子宫的早产率较高，妊娠晚期臀先露较多见，分娩时未孕侧子宫可能阻碍先露下降，子宫收缩乏力亦较多见，故剖宫产率有所增高。超声检查、子宫输卵管碘油造影、腹腔镜检查可辅助诊断。双子宫除必要时行阴道纵隔切除外，不主张行手术治疗。
2.双角子宫 因双侧副中肾管尾端会合后中隔消失，但宫底部融合不全而呈双角，称双角子宫。双角子宫一般无症状，妇科检查时多难发现，即使子宫输卵管造影亦无法将其与子宫纵隔相鉴别，临床上应根据宫腔镜检查，腹腔镜检查和B型超声检查予以确诊。双角子宫早孕时，有可能将孕侧宫角视为输卵管间质部妊娠而误行剖腹探查；中孕时易将未孕侧子宫角诊断为子宫肌瘤。如子宫两角间的宫底部陷沟较浅，胎儿多呈斜或横位，一般应行剖宫产；如陷凹较深时，则胎儿纵轴与子宫纵轴多平行，但臀先露的发生率高达30%。双角子宫的妊娠侧子宫，有时甚至整个子宫在妊娠晚期可发生扭转。扭转后的临床表现酷似胎盘早期剥离，术前难以鉴别，一般均需剖腹探查方可确诊。双角子宫如出现反复流产或早产而无存活胎儿时，在排除其他非子宫畸形所致流产原因后，应采用子宫吻合术予以矫正。
3.鞍状子宫 宫底部轻度融合不全所致，表现为宫底部向宫腔内轻微内陷，但外形可有或无明显压痕，因而不影响受孕，妊娠结局亦与正常子宫相同，故不需任何手术治疗。
4.纵隔子宫 为两侧副中肾管合并后融合不全，在宫腔内形成中隔。从宫底至宫颈口将宫腔完全隔开者为完全纵隔，从宫底部往下将宫腔部分隔开者为不全纵隔。纵隔子宫可引起不孕，特别是妊娠失败率较高；如受孕时胎盘种植在纵隔上，不但易发生流产，且可出现产后胎盘滞留，如患者多年不孕或反复妊娠失败，在排除其他非畸形原因后，应行畸形矫正手术。
5.单角子宫 仅一侧副中肾管发育而成为单角子宫，对侧副中肾管完全未发育或未能形成管道。未发育侧的卵巢、输卵管、肾脏亦多缺如。盆腔检查时可扪及子宫明显偏向一侧。单角子宫患者不孕率增高，虽可妊娠，但易发生流产与早产，胎儿存活率明显降低，特别是常出现胎儿宫内发育迟缓，此可能与单角子宫仅能从一侧获得血供以致胎儿血供不足有关。
6.残角子宫 一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全形成残角子宫，可伴有该侧泌尿道发育畸形。多数残角子宫与对侧正常宫腔不相通，但亦有两者间有狭窄管道相通者。若残角子宫内膜无功能，一般无症状；若内膜有功能且与正常宫腔不相通时，往往因宫腔积血而出现痛经，甚至并发子宫内膜异位症。即使残角子宫与正常子宫无通道相连，精子也可经正常子宫腔和该侧输卵管进入腹腔，并与任何一侧卵巢中排出的卵子结合成孕卵，再经残角子宫侧输卵管进入残角子宫腔，以致形成残角子宫妊娠。若妊娠发生在残角子宫内，人工流产时无法刮除胚胎组织，往往破裂而出现类似典型的输卵管妊娠破裂症状，且出血量更多，若不及时手术切除破裂的残角子宫，患者可因大量内出血而死亡。残角妊娠子宫可发生扭转，术前多误诊为卵巢囊肿蒂扭转。如残角妊娠子宫继续增大，妇科检查时可将其视为正常妊娠而将对侧正常子宫误认为是带蒂的浆膜下肌瘤或卵巢肿瘤。腹腔镜、子宫输卵管造影、超声检查和MRI有助于正确诊断。
六、输卵管发育异常
输卵管发育异常有：①单侧缺失：为该侧副中肾管未发育所致；②双侧缺失：常见于无子宫或痕迹子宫患者；③单侧（偶尔双侧）副输卵管：为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通；④输卵管发育不全、闭塞或中段缺失：类似结扎术后的输卵管。
输卵管发育异常可能是不育的原因，亦可能导致输卵管妊娠，但临床罕见，几乎均为手术时偶然发现。除输卵管部分节段缺失可整形吻合外，其他均无法手术。
七、卵巢发育异常
卵巢发育异常为原始生殖细胞迁移受阻或性腺形成时移位异常所致。
1.卵巢缺失 单侧卵巢缺失见于单角子宫，双侧缺失罕见。
2.卵巢发育不良 见于Turner综合征。
3.副卵巢和多余卵巢罕见。
先天性卵巢发育不全见于Turner综合征。其染色体核型为45，X0，缺少一条X染色体，故又称X-单体综合征，X0核型是由于父系或母系生殖细胞在成熟分裂过程中，一个性染色体未分离或丢失所致。Turner综合征除45，X0核型外，还有多种不同嵌合体或X染色体结构异常。
Turner综合征有以下基本特征：
（1）表型为女性，有女性生殖器官。
（2）身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。
（3）青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。
（4）躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常20%有主动脉狭窄。
（5）临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。
Turner综合征患者无生育可能。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7-甲基异炔诺酮（利维爱，）至14岁左右再给予小剂量结合雌激素0.3mg／d，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。
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