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卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾...
嗜铬细胞肿瘤分泌儿茶酚胺致使高血压。 约80%嗜铬细胞瘤见于肾上腺髓质,但同样可见于来自神经脊细胞的其他组织。肾上腺髓质肿瘤两性相等,双侧10%(儿童20%),通常良性(95%)。肾上腺外肿瘤恶性多见(30%)。虽然嗜铬细胞瘤可见于任何年龄,但最大发生率...
(中枢性尿崩症,血管加压素敏感性尿崩症) 神经垂体暂时性或慢性疾病使血管加压素缺乏,其特征是排泄大量极稀释尿(其他均正常)和烦渴。 中枢性或血管加压素敏感性尿崩症(DI),是下丘脑-垂体疾病,作为尿崩症中讨论,与肾性尿崩症(NDI)区别,肾性尿崩...
自身免疫多腺体综合征;多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。 病因学和发病机制 内分泌缺陷可以由感染,梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。然而,最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症,淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的...
本症为大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白(淀粉样)在组织而损伤正常的组织功能。 病因学,病理生理学和分类 淀粉样的产物和它在组织中沉积的原因尚不清楚,在不同的淀粉样变性生化类型中,病因学机制可能会不同,例如,继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍...
因代谢性肠类癌瘤过量分泌5-羟色胺,缓激肽,组胺,前列腺素及多肽激素等作用于血管的物质而引起皮肤潮红,发绀,肠痉,腹泻等一系列似在心瓣病人所出现的症状(较少见的是哮喘和关节病)。 病因学和病理生理学 功能性肿瘤周围广泛的内分泌或旁分泌系统产生...
(弥漫性躯体血管角化瘤;-半乳糖苷酶A缺乏) 罕见的,家族性,X-连锁,因葡萄糖脂(-半乳糖神经酰胺积聚在许多组织中而引起的脂代谢障碍。 法布里(Fabry)病是因为溶酶体酶-半乳糖苷酶A功能缺乏所致,此酶为神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需。 诊断 男...
A型和B型是家族性溶酶体沉积病,特征是(神经)鞘磷脂酶功能缺乏引起(神经)鞘磷脂(神经酰胺氯磷酸)在网状内皮细胞沉积。C型为非家族性溶酶体贮积病,引起外源性胆固醇在细胞间的传递发生障碍,以非酯化胆固醇的溶酶体积聚为特征。 A型和B型(也称鞘磷脂...
(葡萄糖脑苷脂质沉淀) 一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大,皮肤色素沉着,骨骼损伤和结膜黄斑。 虽不常见,戈谢(Gaucher)病的脂质沉积症状最常被内科医师发现。 病因学...
低脂血症见于罕见的家族性缺陷或继发有甲状腺功能亢进,吸收不良综合征和营养不良。 低-脂蛋白血症可见于艾滋病,血液系统的恶性肿瘤,如急性髓细胞性白血病和慢性髓细胞白血病;及伴有脾肿大的Gaucher...