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第八章 第四节 营养性巨幼细胞贫血

营养性巨幼细胞贫血是由于缺乏维生素B12和(或)叶酸所引起的一种大细胞性贫血，主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12或(和)叶酸治疗有效。多见于2岁以下婴幼儿。

(一)病因及发病机制

1．维生素B12缺乏的原因

(1)摄入不足：

(2)需要量增加：

(3)吸收、转运障碍：

2．叶酸缺乏的原因

(1)摄入不足：

(2)药物影响：长期应用广谱抗生素、抗叶酸制剂、长期服用抗癫痫药可导致本病。

(3)吸收不良：

(4)需要量增加：维生素C缺乏时叶酸可代替维生素C参与核酸的代谢，造成消耗增加。

3．发病机制 

体内叶酸经叶酸还原酶的还原作用和维生素B12的催化作用后变成四氢叶酸，进而引起红细胞中DNA合成不足导致细胞核成熟障碍，血红蛋白蓄积增多，细胞体积变大而形成巨幼红细胞。DNA合成不足也可影响粒细胞和巨核细胞的核发育障碍而致巨幼变。此外，维生素B12还参与神经髓鞘脂蛋白的合成，故缺乏时可引起神经、精神症状；维生素Bl2缺乏还可使中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌作用减弱，并对结核杆菌的易感性增高。

(二)临床表现

1．一般表现  患儿皮肤、面色苍黄，颜面轻度水肿，肝、脾多轻度肿大，贫血重者可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。

2．神经、精神症状 

维生素B12缺乏患儿常表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，少哭不笑、嗜睡，条件反射不易形成，智能、动作发育落后，甚至出现倒退现象；重者可出现肢体、躯干、头部或全身震颤，甚至出现抽搐、感觉异常、共济失调等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

3．消化系统症状  常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。

例：以下哪项不符合营养性巨幼细胞贫血的表现：

A．患儿皮肤苍黄

B．身体虚胖

C．感觉异常

D．异食癖

E．智能、动作发育落后

参考答案解析：D

营养性缺铁性贫血患儿消化系统症状包括：食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、口腔炎、舌乳头萎缩及异食癖现象。营养性巨幼细胞贫血的表现详见本节内容。

(三)辅助检查

1．血象 

红细胞减少较血红蛋白减少明显，红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区不明显；白细胞计数减少，细胞体积大，核分叶过多(核右移)；血小板减少，并可见巨大血小板。

2．骨髓象  增生活跃，各期红细胞均出现巨幼变，胞核发育落后于胞浆；粒细胞系统也出现巨幼变，巨核细胞的核有过度分叶现象。   

3．血清维生素B12和叶酸测定 

(四)治疗原则

祛除病因、补充维生素B12和(或)叶酸是治疗的关键，一般以维生素B12治疗为主，若单用叶酸反而有加重症状的可能。有明显神经、精神症状的患儿可酌情使用镇静剂。

(五)护理措施

1．给予维生素B12和(或)叶酸

 (1)添加富含维生素B12和叶酸的辅食；改善饮食结构，培养良好的饮食习惯，纠正偏食；增加患儿的食欲。

 (2)按医嘱使用维生素B12和叶酸，同时口服维生素C，恢复期加服铁剂。单纯维生素B12缺乏时，不宜加用叶酸，以免加重神经系统症状。

2．适当安排休息和活动 

3．防止患儿受伤 

4．健康指导

(1)向家长进行营养、喂养和护理知识的宣传和指导。

(2)积极治疗影响维生素B12和(或)叶酸吸收、代谢障碍疾病。

(3)对智力和运动发育落后甚至出现倒退现象的患儿，多给予触摸、爱抚，耐心教育，同时进行相应的感觉统合训练，促进智能和体能的发育。

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