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第一节 先天性脑积水
先天性脑积水（congenital hydrocephalus）又称婴幼儿脑积水，系指出生时就存在脑脊液在颅内增多，引起脑室和/或蛛网膜下腔异常扩大为特征的病理状态，其发生率为3～5‰。
一、分类 脑积水不是一种病，它是由多种病因引起的一种病理结果。根据脑脊液循环通路分类，脑积水分为交通性脑积水与阻塞性脑积水。交通性脑积水病变在蛛网膜下腔或脑脊液产生过剩，脑室系统普遍扩大，且与蛛网膜下腔之间仍保持通畅。阻塞性脑积水病变位于脑室系统内或附近，导致脑室系统某一通道上发生狭窄或阻塞，出现梗阻部位以上脑室系统扩大。
二、病因
1． 交通性脑积水 以产生脑脊液分泌过多和/或吸收障碍为主的病变。脑脊液吸收功能障碍常继发于脑膜炎、蛛网膜下腔出血或外伤。先天性脑池发育不全，双侧横窦或乙状窦闭塞、狭窄，或颅内先天性肿瘤等引起脑脊液中蛋白含量升高亦可导致脑脊液吸收障碍。此外，少见的脉络丛分泌脑脊液异常过多而引起脑积水。
2． 阻塞性脑积水 常见有室间孔闭塞、导水管狭窄或闭锁（图23-1）、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）、第四脑室正中孔和侧孔发育不良（Dandy-Walker畸形，图23-2）、先天性蛛网膜囊中、肿瘤（如颅咽管瘤、畸胎瘤、髓母细胞瘤等）和血管病变（如动静脉畸形、动脉瘤、大脑大静脉瘤样扩张）。约7% 的男性脑积水病例可能有家族遗传性，为X染色体连锁的隐性遗传，其特征为大脑导水管狭窄和重度智能发育迟缓。
三、病理生理 脑脊液总量为130～150 ml，正常人体每日分泌约500 ml，因此，脑脊液每天要循环3～4次。约2/3脑脊液由脉络丛产生，其余来源于室管膜和脑实质内的毛细血管。产生的脑脊液从侧脑室经三脑室、中脑导水管、四脑室、从四脑室正中孔和侧孔到达蛛网膜下腔，最后由上矢状窦两旁的蛛网膜颗粒吸收而进入上矢状窦的静脉血中。任何引起脑脊液分泌过多、循环通路受阻、或吸收障碍的病变均引起脑积水。患者脑室系统明显扩大，前角和下角扩大尤为明显。在婴幼儿表现为头颅增大、颅缝和颅囟不闭且增宽；脑实质则变薄、脑回平坦、脑沟变浅。显微镜下可见神经细胞退行性变，白质脱髓鞘变和胶质细胞增生。
四、临床表现
1． 进行性头围增大，超过正常范围（图23-3），致使前额前突、头皮变薄、静脉怒张。
2． 前囟和后囟增宽、隆起且张力增高，颅缝裂开。
3． 颅骨叩诊成破罐声（Macewen 征），双眼下视（sunset 征），可伴眼颤。
4． 早期或病情轻时除上述表现伴生长发育迟缓，少有神经系统异常。晚期或病情重时则出现生长发育严重障碍、智力差、视力减退、癫痫、肢体瘫痪、意识障碍而逐渐衰竭死亡。
五、诊断与鉴别诊断 根据病史和典型临床表现，本病诊断并不困难。但在诊断时要注意寻找原发病因。可根据病情和具体条件选用下列检查方法：定期测量头围（图23-4）、头颅透光试验、头颅X线平片、前囟穿刺、放射性核素脑扫描、头CT和MRI等，其中以CT和MRI最可靠，使本病诊断和鉴别诊断的主要方法。透光试验方法简单，先天性脑积水的脑实质厚度小于1cm者，表现全头颅透光，硬脑膜下积液为病灶透光，硬膜下血肿则不透光。放射性核素脑扫描可了解脑脊液循环和吸收功能。
本病主要与下列疾病鉴别：硬脑膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸形和大脑发育不全等。
六、治疗 主要采用外科手术治疗，药物为辅助治疗。药物治疗主要采用脱水剂、利尿剂（速尿）或抑制脑脊液分泌的药物（醋氮酰胺）。外科手术的方法很多，可选择应用。
1．去除病因的手术：恢复脑脊液循环，是对阻塞性脑积水最理想的治疗方法。如切除阻塞脑脊液流通的肿瘤、囊肿等。
2．脑脊液循环通路重建术：如中脑导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开术、枕大孔先天性畸形者作后颅窝及上颈椎锥板减压术。
3．脑脊液分流术：将脑脊液循环通路改道，使脑脊液利于吸收。可分颅内脑脊液分流术（如侧脑室—小脑延髓池分流术即Torkildson术、第三脑室造瘘术等，主要用于脑室系统阻塞而大脑表面蛛网膜颗粒吸收正常的脑积水）和颅外脑脊液分流术（如脑室—腹腔分流术、脑室—心房分流术等）。
4．减少脑脊液分泌的手术：如切除或电凝脑室内脉络膜丛。
5．合并畸形的治疗：伴有和脑室不相通的蛛网膜囊肿时，可同时作囊肿开窗术、囊肿与腹腔分流术。如为Dandy-Walker综合征时，需分别作脑室—腹腔及Dandy-Walker囊肿与腹腔分流术。
近年来，由于微创神经外科的发展，上述手术有采用神经内镜的趋势。
七、预后 未治的先天性脑积水虽然有20%可停止发展，脑脊液的分泌和吸收趋于平衡，称为静止性脑积水（arrested hydrocephalus）,但是约半数病儿在一年半内死亡。脑积水病人的神经功能与脑积水的严重程度成正比，未经治疗的先天性脑积水仅15%病儿智商接近正常。如大脑皮质厚度小于1cm，即使脑积水得到控制，也会有神经功能障碍和智能低下。虽然手术治疗可提高脑积水患者的生存率，但也仅有1/3病儿术后智商得到改善。因此，要掌握脑积水手术治疗的适应症和时机。对经手术治疗脑积水得到控制者或静止性脑积水，要经常随访，以求在脑组织遭到严重损害前及时发现分流管不通畅或脑积水加重情况，以便给予相应的处理。
另外，中枢神经系统和其他脏器有无并存畸形也与脑积水的预后有关。