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第三节 颅底陷入症
颅底陷入症（basilar invagination, BI）指先天性颅底凹陷，主要以枕大孔为中心的颅底骨组织及上颈椎骨质发育畸形。表现为枕骨大孔向颅内陷入，形成短斜坡、齿状突向上方移位，并进入枕大孔内，枕大孔前后径变短，后颅窝变小。常伴有环椎枕化、颈椎融合、枕骨髁发育不良、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症等。多因延髓受压和局部神经根被牵拉而产生症状。
一、病理生理 本病在骨性变化的基础上，枕大孔区域筋膜、韧带、硬脑膜、蛛网膜可随年龄的增大、头部活动增多、轻微头颈外伤等诱发而增厚、粘连，使后组颅神经、颈神经受到牵拉或压迫，影响椎动脉的血供应，构成对上颈段脊髓、延髓、小脑的功能障碍而产生症状。如脑脊液循环受阻，则可形成阻塞性脑积水，出现颅内压增高征，甚至引起小脑扁桃体疝而致死。
二、临床表现 本病起病绝大多数在成年后，临床症状可与畸形程度不一致。病情多进展缓慢，但多呈进行性加重。尤在头颈损伤和颈椎骨关节进行性蜕变时可促使症状加快显示出来。因畸形程度不一，临床表现症状常不相同。
1．后组颅神经症状 系脑干移位引起的牵拉及/或蛛网膜粘连所致。表现为声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等。
2．颈神经根症状 系畸形骨质和局部软组织增厚压迫和刺激所致。表现为枕项部疼痛、上肢麻木、肌萎缩、腱反射减低或消失等。
3．上颈髓及延髓症状 系局部病变压迫延髓、上颈髓以及继发性空洞形成所致。表现为四肢乏力或瘫痪、感觉障碍、锥体束征阳性、吞咽及呼吸困难等。
4．小脑症状 常见为眼球症状，小脑性共济失调较轻。
5．颅内压增高症状 颅内压增高征象出现提示病情危重，须预防枕骨大孔疝的发生。
三、诊断与鉴别诊断 本病主要依赖枕大孔区X线摄片或MRI摄片上测量枢椎齿状突的位置作为诊断依据。测量的方法常用的有三种：1.腭—枕线（图23-7①），又称Chamberlain线。在颅骨侧位片上，从硬腭后缘至枕骨大孔后上缘的连线。正常情况下枢椎齿状突应低于此线，如超出此线3 mm则为颅底陷入。2.基底线（图23-7②），又称McGregor线。在颅骨侧位片上，从硬腭后缘至枕骨最低点的连线。如枢椎齿状突超出此线7 mm则为颅底陷入。3.二腹肌线（图23-7③），又称Fischgold线。在颅骨正位片上，两侧二腹肌沟之间的连线（在乳突根部内侧），由齿状突尖至此线的距离正常为10mm，小于此数为颅底陷入。另一方法可作两侧乳突尖之间的连线，齿状突高出此线1～2mm则为颅底陷入。
头颈CT三维重建有助于了解枕骨大孔区骨性畸形，MRI可显示脑干和颈髓形态、受压情况、合并下疝畸形、空洞及脑积水等，更有助于与肿瘤作鉴别诊断。
颅底陷入症应与颅底压迹（basilar impression）和扁平颅底（platybasia）相鉴别。颅底压迹指后天获得性颅底凹陷，如甲状旁腺功能亢进、佝偻病、骨软化症、Paget氏病等引起颅底软化所致。扁平颅底仅为颅骨发育畸形，除影像学检查不正常外，一般不引起症状，也无需任何处理。
（四）治疗
1． 手术适应征：（1）有神经系统症状和体征；（2）病情进行性发展。
2． 手术目的：（1）后路窝（主要是枕大孔区）和上颈椎椎管减压，解除神经组织受压和脑脊液通路受阻；（2）祛除压迫神经组织的异常骨质如齿状突；（3）稳定颅颈关节。
3． 手术方法：可酌情选用经枕下入路减压术、经口腔入路或经枕髁入路切除齿状突，后一种入路可同时植骨，稳定颅颈关节。
4． 注意事项：（1）由于病人常有颅颈关节不稳定，易出现呼吸抑制现象，在搬动、麻醉插管时，应避免颈部过屈或过伸。（2）枕大孔减压时，易磨除骨质或从后颅向下小心咬除颅骨，切忌从枕大孔处向上咬除颅骨。（3）植骨后，术后应颅骨牵引3～4周，改石膏或支架固定数月。
一般预后良好，病情严重者或已发生神经退行性变者，术后多可缓解症状，防止病情发展。
第四节 狭颅症
狭颅症（craniostenosis）又称颅缝早闭（craniosynostosis），系因颅缝过早闭合引起头颅畸形、颅内压增高、大脑发育障碍和眼部症状等。多为先天性、常染色体隐性遗传疾病，多见男孩，可能与胚胎发育时中胚叶某种发育缺陷有关，也可能与骨缝膜性组织中有异常的骨化中心有关。
一、病理 正常新生儿的颅缝，仅额缝在出生时或稍晚闭合，其他颅缝在1岁后逐渐融合，形成锯齿状，相互扣锁，12岁或以后颅缝才紧闭。X平片显示颅缝在中年以后才消失。颅缝早闭者，闭合处有骨质隆起，形成骨嵴，锯齿状缝痕完全消失。正常婴幼儿头颅是沿颅缝呈垂直方向不断生长新骨而逐渐扩大。如颅缝过早闭合，则颅骨在其他方向代偿地生长，导致头部畸形。同时因颅腔生长速度不能适应儿童期脑的发育和生长，可引起颅内压增高，颅骨变薄和脑组织与颅神经受压。本症可伴其他部位的先天性畸形，如胼指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器异常等。
二、临床表现
1．头颅畸形 由于受累的颅缝早闭，未受累的颅缝仍按规律发育，结果形成下列常见头颅畸形（图23-8）：
（1）尖头畸形（oxycephaly）：又称塔头畸形。由于所有颅缝均早闭合，特别是冠状缝、矢状缝都受累，头颅的增长仅能向上方发展，形成尖塔状头。
（2）短头畸形（brachycephaly）：系双侧冠状缝、人字缝过早闭合，颅骨前后径生长受限，只能向两侧作垂直于矢状缝生长，形成短头。头型高而宽，前额和鼻根宽广，眼眶受压变浅。
（3）舟状头畸形（scaphocephaly）：又称长头畸形，系矢状缝过早闭合，颅骨横径生长受限，只能作垂直于冠状缝的生长，使头颅前后径增大，形成长头，前额和枕部凸出。
（4）斜头畸形（plagiocephaly）：系一侧冠状缝过早闭合，对侧则按正常生长，甚至代偿性扩大，产生不对称头颅形态——斜头畸形。
（5）三角头畸形（trigonocephaly）：系额缝在胎儿期过早闭合，前额狭窄，头颅自上观呈三角形态。
2．眼部畸形 由于眼眶发育受影响，变浅和变窄，引起突眼和向外侧移位，成为分离性斜眼。由于合并颅内压增高可引起视乳头水肿、视神经萎缩和视力减退，甚至失明。
3．脑发育不全和颅内压增高 由于颅腔狭小，限制脑正常发育，引起病儿智力低下、精神反应异常、癫痫和其他神经症状。颅内压增高在婴幼儿表现躁动不安、呕吐，仅在年龄较大者能申述头痛。眼底常有视乳头水肿。
4．合并其他畸形 除上述的合并畸形外，狭颅症与这些合并畸形可组合成下列常见综合征：
（1）Crouzou综合征：尖头畸形合并面颅畸形，后者为鼻根扁平，鼻弯曲如喙，眼睛大而阔，上颚短小，下颚前突，常有家族史，常染色体显性遗传。
（2）Apert综合征：尖头畸形合并对称性双侧胼指(趾)畸形，常伴智力障碍。
（三）诊断 典型临床表现，加上头CT和/或MRI，诊断常无困难。须与小头畸形（脑发育不全）和脑积水鉴别。前者不伴颅内压增高征象，有明显智能障碍，后者则头大，无颅缝闭合引起骨嵴隆起。
（四）治疗 以外科手术为主，目的在于扩大颅腔、缓解颅内压增高，使受压脑和神经组织得到正常生长和发育。只要病儿全身情况允许，应早期（出生后1～3月）手术治疗。按颅缝闭合情况作颅缝再造术或颅骨切除术。
（五）预后 一般认为1岁以前手术者，智力恢复良好，≥2岁手术，效果差。尖头畸形伴颅内压增高者在出生后1周内手术比以后手术预后好。各型狭颅症中，以矢状缝早闭（长头畸形）手术效果最好。