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第二节 颅裂和脊柱裂
颅裂和脊柱裂（cranial and spinal bifida）为先天性颅骨和椎管闭合不全畸形。按闭合不全程度可分为完全性和部分性。完全性者多伴严重脑畸形如露脑畸形、无脑畸形或脊髓外翻，且多为死胎，临床意义不大。不完全性者根据外观又分为隐性和显性两种，前者仅表现颅骨或椎板缺损，无软组织膨出；后者则常有神经组织和/或脑（脊）膜从颅腔或椎管内膨出，故其又分为脑（脊）膜膨出（meningocele）、脑膜脑膨出（meningoencephalocele）和脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）。
一、颅裂（图23-5） 好发颅骨中线区域，少数偏侧。按部位可分为（1）后颅裂，包括枕外粗隆上或下脑膨出。（2）前颅裂，包括额、额颜面（鼻额、鼻筛窦、鼻眶）和颅底（经筛窦、经额窦）脑膨出。一般后颅裂引起的脑膜脑膨出预后较前颅裂者差，因为前者可含脑干和功能皮质（如枕叶）。流行病学调查显示后颅裂好发于西半球和日本，前颅裂则多见于南亚地区，产生此差别的原因不明。
（一）临床表现 主要表现为：
1．囊性脑膨出 膨出可大可小，哭闹时张力增高。表面皮肤正常或退行性变，局部可多毛。膨出囊的基底可宽或呈蒂状，触之软，有波动感。小而能回纳的膨出可摸到骨裂边缘。后颅裂可在枕外粗隆上下发现脑膨出，前颅裂则在额骨至鼻根部可见膨出，颅底者则可突入眼眶、鼻强、口腔或咽部。
2．透光试验 可阳性（脑膜膨出）或阴性（脑膜脑膨出）。
3．隐性颅裂 仅在局部皮肤有藏毛窦（脐样内凹，有皮脂样分泌物），其周色素沉着或毛细血管痣等。因有潜行通道与颅内沟通，易反复发生脑膜炎。
4．多无神经障碍，少数可伴智力障碍、癫痫、脑瘫、视力障碍、脑积水、脊柱裂和颜面畸形等。
（二）诊断 根据典型临床表现，诊断常无困难。鉴别诊断包括皮下血肿、脓肿、血管瘤、上皮样囊肿等。这些肿块不常位于中线，哭闹时不增大。CT、MRI和MRA有助确诊和鉴别诊断。X线价值不大，已不用。近来开展妊娠期B超及母血和羊水甲胎蛋白检查，以求在胚胎期发现本病，早期给予相应处理。
（三）治疗和预后 条件许可应在一岁前手术。因故不能早期手术时应保护膨出部皮肤，防止感染和破溃。手术目的在于切除膨出囊壁，保存神经功能。伴脑积水者，应先做脑脊液分流术。伴严重脑畸形、膨出物有脑干组织者为手术禁忌。
单纯脑膜膨出者术后优于脑膜脑膨出。
二、脊柱裂
（一）分类
1．隐性脊柱裂（cryptorachischisis或occult spinal bifida） 为常见脊柱裂，发生率约占人口1‰。多发于腰骶部，1至数个椎板闭合不全，但无椎管内容膨出。表面皮肤可正常，少数局部皮肤色素沉着、多毛，或皮下脂肪瘤或呈脐样凹陷。后者可有纤维素或潜在通道经椎板裂隙与硬脊膜、神经根或脊髓相连，引起脊髓被拴住、活动受限或易受感染。
2．脊膜膨出（图23-6） 多见腰或腰骶部，也可见其他部位。硬脊膜经椎板缺损向膨出达皮下，形成中线上囊性肿块，囊内充满脑脊液。脊髓和神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根也可进入膨出囊内。
3．脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少见。除脑脊膜外，膨出囊内有脊髓组织。如膨出脊髓的中央管扩大（脊髓积水），称脊膜脊髓囊肿膨出。
4．脊柱前裂（anterior spinal bifida） 少见，脊膜向前膨出进入体腔。
上述各型脊柱裂可伴发脂肪瘤、脑积水、颅裂、唇裂、胼指（趾）等先天性畸形。
（二）临床表现
1．隐性脊柱裂 大多数终生无症状，仅在X线平片或CT上发现。少数病人因有低位脊髓（又称脊髓拴系症），可有遗尿、腰痛等表现。
2．显性脊柱裂 除上述脊膜膨出或积膜脊髓膨出的表现外，还可有神经障碍：（1）腰骶部畸形可有小腿和足部肌肉下运动神经元瘫痪，足部、会阴和下肢后侧皮肤感觉缺失，以痛温觉障碍为主。（2）尿失禁。（3）下肢植物神经障碍表现如青紫、怕冷、水肿、溃烂等。颈段者产生上肢下运动神经元瘫痪，下肢上运动神经元瘫痪。
（三）诊断 除典型临床表现外，尚需借助MRI明确诊断和鉴别诊断。
（四）治疗 无症状的隐性脊柱裂可不需手术。下列为手术适应症：1．有症状和伴有脊髓拴系症的隐性脊柱裂；2．脊膜膨出；3．脊髓脊膜膨出。应在神经症状不太严重时尽早手术，如因故推迟手术，对囊壁因慎加保护，防止破溃和污染。手术原则是解除脊髓拴系，分离和回纳脊髓和神经根，切除膨出的囊，取硬膜移植片关闭硬膜下腔。伴发脑积水或术后脑积水进行性加重者，应作脑脊液分流术。